Здоровье - медицинский портал Азербайджана

2024-06-23

////

Ведущий медицинский интернет-сайт Баку

 Medical Media Azerbaijan

- Издается с 5 июня 2010 года-

 



 

 

 

ВЫ Находитесь: ГЛАВНАЯ Статьи о врачах и медицине В Азербайджане около 40% пар генетически несовместимы

В Азербайджане около 40% пар генетически несовместимы

С середины прошлого столетия начали проводиться исследования закономерностей наследственности и генетической изменчивости. Были выдвинуты и первые предположения о причинах неспособности к зачатию некоторых пар или предрасположенности к раннему прерыванию наступившей беременности. О том, почему генетические особенности могут стать причиной самопроизвольных выкидышей и насколько высока вероятность того, что супруги в Азербайджане могут оказаться не совместимы, рассказала генетик Самира Кулахмедова.

Любой вариант патологических расстройств или конфликта, чаще всего иммунного происхождения, который развивается при встрече генетического материала женщины и мужчины. И связано это с системой HLA (человеческие лейкоцитарные антигены). О несовместимости партнеров заговорили в 50-60-х годах прошлого столетия. Изучив эту тему, генетики обнаружили некоторые причины, предотвращающие наступление беременности, или же способствующие ее раннему самопроизвольному прерыванию. Изначально основаниями для невынашивания плода считались хромосомные аномалии эмбриона или материнские факторы. Например, инфекции, гормональные или метаболические расстройства.

HLA, это главный комплекс совместимости тканей и органов человека, регион генома, ответственный за сохранение биологической индивидуальности. Он играет жизненно важную роль в том, как наша иммунная система реагирует на чужеродные или потенциально опасные вещества. Данный комплекс расположен на шестой хромосоме и состоит из трех классов (I, II, III).

Распространение HLA-структур разнообразно: некоторые аллели (формы одного и того же гена) встречаются многократно, другие редко. Признаки этих частот связывают с аутоиммунными заболеваниями. К примеру, носителей HLA DQ3 связывают с инсулинозависимым диабетом, B27 с болезнью Бехтерева, а DR3 с красной волчанкой.

Как система HLA влияет на невынашивание беременности?

- Начнем с того, что ребенок получает от родителей по половине их генетического набора, в том числе и антигенов тканевой совместимости HLA. Получается, что он наполовину «чужой» для организма матери. Это хорошо, потому что только в таком случае запускаются механизмы иммунных реакций, направленных на поддержание беременности. При сходстве супругов по системе HLA, иммунитет партнерши воспринимает плодное яйцо как полностью чужеродный материал и начинает его отторгать, или же способствуют очень раннему прерыванию беременности.

- То есть совместимость супругов по системе HLA говорит об их генетической несовместимости?

- Именно. К тому же, наблюдается связь вероятности невынашивания как с полной, так и частичной совместимостью антигенов HLA у супругов. Совпадение по трем и более аллелям достоверно повышает риск срыва беременности почти в 3,5 раза. Кроме того, установлены ассоциации системы HLA с неблагоприятными иммуногенетическими состояниями. Так, например, при наличии аллель DQA0201 и DQB10201 у мужчины из пары, где есть проблема невынашивания, беременность женщины в 50% случаев заканчивается анэмбрионией (отсутствие эмбриона в развивающемся плодном яйце).

- При совместимости антигенов HLA можно делать ЭКО? 

- Конечно, но гарантий, что это будет результативно, нет. Около 50% пар, которые обращались ко мне с проблемой совместимости генов по HLA, единожды или неоднократно безуспешно проходили через процедуру ЭКО. После проведения иммунотерапии лимфоцитами мужа, женщины благополучно беременеют.

- Является ли генетическая несовместимость причиной хромосомных заболеваний у новорожденного?

- Хромосомные заболевания обусловлены нарушениями кариотипа (хромосомный набор - генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни) эмбриона, и возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Они могут быть как спонтанными, так и наследственными.

- С чем связано спонтанное нарушение кариотипа?

- Спонтанные хромосомные изменения могут встречаться при алкоголизме, наркомании, радиоактивном излучении, старении гамет (яйцеклетка и сперматозоид) и приеме тератогенных лекарственных препаратов.

- Все ли люди являются носителями мутаций в генах?

- Да, ведь жизнь любого организма – результат постоянного взаимодействия его генома с окружающей средой. А стойкое изменение генотипа и есть мутация. Все люди являются носителями многих, как благоприятных (мутации долголетия, спортивной выносливости и др.), так и неблагоприятных мутаций.

- Ведется ли статистика детей с хромосомными аномалиями в Азербайджане?

- Безусловно. В каждом роддоме заводится медицинская карта новорожденного, где фиксируются и имеющиеся наследственные патологии. Могу сказать, что по сравнению с прошлыми годами, обращения по диагностике синдромов Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера уменьшились почти в два-три раза. Это ожидаемо, ведь сегодня почти каждая беременная женщина в первом и втором триместрах проходит через не инвазивный тест «Priska» по выявлению у плода хромосомных патологий. Он недорогостоящий и информативный.

- Кому при планировании беременности необходимо обращаться к генетику? 

- Медико-генетическая консультация не помешала бы всем. Специалист составит генеалогическое древо, по результатам которого сообщит супругам, необходимо ли им проводить дальнейшее обследование. Диагностика генетической совместимости настоятельно рекомендуется парам, имеющим родственные отношения, бесплодие неясного генеза или пережившим более двух выкидышей и замерзших беременностей. Отмечу, что единичный случай невынашивания плода может и не повториться.

- Как диагностируется генетическая совместимость или несовместимость пары?

- Специалист проводит анализ, для которого супругам необходимо сдать венозную кровь. Далее диагностируются генетические специфичности гаплотипов (совокупность аллелей на локусах одной хромосомы) первого и второго классов HLA. Результаты этого процесса показывают количество совпадений и, соответственно, чем больше похожих HLA-антигенов у супругов, тем выше риск выкидыша. Их отсутствие – идеальный вариант для беспроблемного течения беременности. Около 35% пар с повторяющимися случаями невынашивания имеют по два-три совпадения. При обнаружении четырех и более, спонтанные аборты и безуспешные попытки сделать ЭКО будут почти всегда. Полная генетическая несовместимость обусловлена высоким процентом совпадений (более пяти). 

Факт !

Даже при подтвержденной генетической несовместимости беременность может развиваться нормально без врачебной помощи.

- Каковы показания и противопоказания к проведению лечения?

- Показаниями к проведению лечения следующие: совместимость супругов по HLA антигенам по 3 и более аллелям; наличие у мужа аллелей 0201 в локусах DQA1 и DQB1; повышенный уровень противовоспалительных цитокинов в крови. А противопоказанием является наличие аутоиммунных нарушений.

Отмечу, что в настоящее время рассматриваются три метода лечения: применение иммуномодулирующих препаратов, иммуноглобулин (ИВВ) с первых недель беременности и лимфоцитоиммунотерапия (ЛИТ). Пациенткам с хромосомными, структурными, эндокринными и особенно, аутоиммунными причинами спонтанных абортов, не следует ожидать эффективности от лимфоцитоиммунотерапии.

- Как часто в Азербайджане диагностируется генетическая несовместимость у супругов?

- Опираясь на свой врачебный опыт, могу сказать, что 40% обращающихся ко мне пар имеют конфликты по HLA системе.   

- Родственные браки влияют на статистику?

- Конечно. У таких пар ожидаема высокая совместимость по HLA-антигенам. Если совпадения в неродственных браках диагностируются в двух или максимум трех идентичных локусах, то в кровнородственных они выявляются в четырех-шести.  

- Насколько серьезно обстоят дела относительно просвещения населения по данной теме?

- На самом деле, по сравнению с прошлыми годами, информированность пар о генетических тестах совместимости достаточно высока. Супруги узнают о них из интернета или от знакомых и друзей, которые благополучно прошли через этот процесс. К тому же, врачи акушеры-гинекологи, видя пары с нормальными результатами практически всех анализов, но безрезультатной беременностью, направляют их к специалисту-генетику.

Несколько лет назад большинство обращающихся к нам пар имели в анамнезе четыре и более выкидыша, или случаев замерзшей беременности. Однако тенденция изменилась. Чаще всего ко мне приходят супруги с бесплодием, безуспешными ЭКО или те, кто пережил один или два выкидыша.

         Официальная медицина благополучно решает вопросы генетической несовместимости уже более 30-ти лет. Корректировка таких состояний будет тем успешнее, чем раньше ее начнут проводить.

www.bakumedinfo.com
 
Интересная статья? Поделись ей с другими: