Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Новое исследование показало, что болезнь Унферрихта-Лундборга, также известная как миоклонус-эпилепсия (EPM1), встречается в Финляндии чаще, чем где-либо еще в мире. Причины по которым это происходит, медикам пока не ясны.
Исследователи объединили данные из различных регистров и больничных записей, чтобы изучить распространенность и течение болезни EPM1 в Финляндии. Исследование, опубликованное в журнале Neurology, было проведено несколькими университетами страны.
Заболевание вызвано мутацией в гене цистатина B (CSTB) и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны передать мутировавший ген, чтобы EPM1 появилась у ребенка.
Исследование показало, что распространенность EPM1 в Финляндии составляет 1,9 случая на 100 000 жителей. Однако сравнение различных источников данных показало, что вполне вероятно, исследование охватило не всех пациентов с диагнозом EPM1, и реальная распространенность может быть выше на треть.
Более ранние исследования показали, что EPM1 может недооцениваться во многих странах, и, судя по результатам новой работы, это актуально для Финляндии.
Болезнь Унферрихта-Лундборга – наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему и характеризующееся разнообразными и прогрессирующими проявлениями.
www.bakumedinfo.com
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|