Четырехлетняя девочка Тилли Mae Модсли из Хартфордшира превращается в живой манекен из-за редкого генетического расстройства, которое провоцирует ригидность суставов. По словам врачей, заболевание "Санфилиппо" диагностировано всего у небольшого количества пациентов в мире.
Синдром Санфилиппо известен также как мукополисахаридоз типа III. Под этим заболеванием предполагается целая группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Они вызваны нарушением обмена мукополисахаридов, носящим наследственный характер. Итог - появление дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей вследствие накопления сахара.
В данный момент девочка уже не может говорить, поднимать руки над головой и сгибать ноги, как она хочет. В ближайшее время девочка полностью потеряет способность самостоятельно двигаться. По прогнозам врачей, Тилли Mae Модсли не должна дожить до 14 лет (диагноз ей поставили в два года после длительного курса лечения антибиотиками). Единственная надежда - экспериментальное средство Genistein, одобренное пока только в США.
Итак, в данный момент Тилли Mae Модсли находится на ранней стадии развития заболевания. Далее должна произойти полная потеря способности двигаться, сохранять равновесие. Также люди с этим расстройством могут начать беспричинно плакать и расстраиваться. Иногда развивается аутизм. На последней стадии ребенок не в состоянии самостоятельно принимать пищу; повышается риск смертельных инфекций.
Синдром Санфилиппо известен также как мукополисахаридоз типа III. Под этим заболеванием предполагается целая группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Они вызваны нарушением обмена мукополисахаридов, носящим наследственный характер. Итог - появление дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей вследствие накопления сахара.
В данный момент девочка уже не может говорить, поднимать руки над головой и сгибать ноги, как она хочет. В ближайшее время девочка полностью потеряет способность самостоятельно двигаться. По прогнозам врачей, Тилли Mae Модсли не должна дожить до 14 лет (диагноз ей поставили в два года после длительного курса лечения антибиотиками). Единственная надежда - экспериментальное средство Genistein, одобренное пока только в США.
Итак, в данный момент Тилли Mae Модсли находится на ранней стадии развития заболевания. Далее должна произойти полная потеря способности двигаться, сохранять равновесие. Также люди с этим расстройством могут начать беспричинно плакать и расстраиваться. Иногда развивается аутизм. На последней стадии ребенок не в состоянии самостоятельно принимать пищу; повышается риск смертельных инфекций.
www.bakumedinfo.com
< Предыдущая | Следующая > |
---|