Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Синдром Шерешевского - Тернера - это генетическое заболевание, которое затрагивает только женский пол, развивается в среднем у одной из 2000 девочек и является ведущей причиной низкорослости среди женщин. Проблему диагностики составляет вариабельность проявления синдрома: у одних пациенток есть полный спектр физических различий и симптомов, у других - только пара проблем со здоровьем.
Девочки с синдромом Шерешевского - Тернера обычно ниже ростом, чем сверстницы, а ранняя потеря функции яичников означает, что девочка с такой болезнью столкнётся с бесплодием. Хорошая новость: если синдром диагностирован вовремя, когда ребёнок ещё растет, патологию можно сдерживать с помощью гормональной терапии. Кроме того, лечение может помочь в будущем иметь детей при условии ЭКО.
При правильной медицинской помощи, раннем вмешательстве и постоянной поддержке девочка с синдромом Шерешевского - Тернера может вести нормальную, здоровую и продуктивную жизнь. Но для этого патологию надо вовремя заметить, и вот как она проявляется.
Что вызывает синдром Шерешевского - Тернера?
Синдром Шерешевского - Тернера является результатом хромосомной аномалии. Обычно у человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары, включающие две половые хромосомы. Половина хромосом унаследована от отца, а другая половина - от матери. Хромосомы содержат гены, которые определяют характеристики человека, такие как цвет глаз и рост. У девочек обычно есть две Х-хромосомы (или ХХ), но у девочек с синдромом Шерешевского - Тернера есть только одна Х-хромосома или отсутствует часть одной Х-хромосомы.
Синдром Шерешевского - Тернера представляет собой случайную ошибку в делении клеток, которая происходит во время формирования репродуктивных клеток родителя. Образ жизни родителей не влияет на его возникновение.
Каковы признаки и симптомы синдрома Шерешевского - Тернера?
Большинство девочек с синдромом Шерешевского - Тернера, которые не получают курс лечения, ниже своих сверстниц. Они могут иметь другие связанные физические проявления патологии, такие как:
- кожная «перепонка» на шее (дополнительные складки кожи, идущие от верхушек плеч к бокам шеи);
- низкая линия роста волос на затылке;
- низко посаженные уши;
- необычные особенности глаз, в том числе опущенные веки;
- измененное развитие костей, особенно костей рук и локтей (дисплазия);
- отсутствие развития молочных желёз в ожидаемом возрасте (обычно к 13 годам);
- нерегулярные менструации или отсутствие менструаций (аменорея);
- большее, чем обычно, количество родинок.
Какие проблемы могут возникнуть из-за синдрома Шерешевского - Тернера?
Девочки с синдромом Шерешевского - Тернера не имеют типичного развития и функции яичников. Поскольку яичники отвечают за выработку гормонов, которые контролируют рост груди и менструацию, у большинства девочек с патологией не произойдет всех изменений, связанных с половым созреванием, если не начать гормональную терапию. Почти все будут бесплодны или не смогут забеременеть самостоятельно.
Другие проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, включают нарушения работы почек, сердцем, высокое кровяное давление, ожирение, сахарный диабет, проблемы со зрением, с щитовидной железой и аномальное развитие костей.
www.bakumedinfo.com