Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Талассемия – наследственное заболевание крови, вызванное генетическим дефектом и характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина. Заболевание также называют средиземноморской анемией ввиду того, что оно чаще всего встречается в странах Средиземноморья и Закавказья.

Это врожденное заболевание, которое можно обнаружить у детей, рожденных в результате брака двух носителей. Носителей талассемии обычно выявляют при случайном обследовании или скрининге. В большинстве случаев клинические признаки заболевания отсутствуют. Если кто-то в паре является носителем талассемии, существует 50% вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, а 50% будут носителями. Если оба являются носителями талассемии, вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, составляет 25 %, носителями - 50 %, а больными - 25 %.

Заболевание обычно проявляется на ранних этапах жизни (до 1 года) такими симптомами, как анемия, общая слабость, потеря аппетита, задержка развития, частые инфекции, бледность и желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек, увеличение размеров печени и селезенки. Диагноз подтверждается электрофорезным анализом гемоглобина.

- Как вылечить болезнь и каковы возможные осложнения?

- С целью улучшения качества жизни и обеспечения нормального функционирования жизненно важных органов больным талассемией нужно проводить переливание крови (гемотрансфузия) один или несколько раз в месяц. Своевременно проведенная гемотрансфузия предотвращает или сводит к минимуму возможные деформации костей, а также обеспечивает лучшую и продолжительную жизнь больного. Однако каждый раз при переливании крови вместе с эритроцитами в организм поступает определенное количество железа. Поступившее в организм железо накапливается в различных органах и тканях, тем самым нарушает их нормальное функционирование, что приводит к ряду нежелательных осложнений. С целью предотвращения этих осложнений пациентам назначают хелаторную терапию (процесс устранения из кровотока тяжелых металлов). Лекарственные препараты предотвращают осложнения, связанные с перегрузкой железом, которое попадает в органы и ткани во время переливания крови.

В настоящее время во всем мире и в Азербайджане используются четыре вида железовыводящих препаратов. 

- Можно ли полностью излечиться от талассемии?

- Единственный радикальный метод лечения заболевания - трансплантация костного мозга. С 2014 года данный метод лечения проводится в отделении талассемии Национального центра гематологии и трансфузиологии в рамках Государственной программы. На сегодняшний день более 150 пациентам была проведена трансплантация от полностью совместимого по тканям донора. Мы добились вполне удовлетворительных результатов. Однако наша основная цель – стать одной из стран-членов Всемирного банка доноров, создав в будущем банк доноров костного мозга.

- Какие меры принимаются для профилактики талассемии в нашей Азербайджане ? 

- В Азербайджане с 1 июня 2015 года вступили в силу правила проведения обязательного медицинского обследования лиц, вступающих в брак. Электрофорез гемоглобина также входит в комплекс обследований перед вступлением в брак. В случае, если они оба являются носителями талассемии, то данной паре со стороны профильных специалистов предоставляется информация о необходимости прохождения процедуры пренатальной диагностики.

Психологическая поддержка является неотъемлемой частью лечения как больного талассемией, так и его родителей. В большинстве случаев родители не могут смириться с наличием этого заболевания у своих детей при первичной диагностике и испытывают кратковременный шок. Психологическая поддержка важна для того, чтобы они поняли и приняли ситуацию, с которой они столкнулись на данном жизненном этапе. Потому что первоначальная реакция родителей и, конечно же, их поддержка своего ребенка играют большую роль в том, как больной талассемией будет бороться с этим заболеванием в будущем. Неоценима роль высококвалифицированных отечественных и зарубежных психиатров и психологов, работающих в нашем центре. С нашими пациентами и их родителями проводятся регулярные и индивидуальные занятия. Так, психосоциальная поддержка оказывает весьма положительное влияние как на гемотрансфузию, так и на хелаторную терапию.

- Какова распространенность талассемии в мире и как обстоит дело со статистикой по заболеваемости у нас в стране?

- Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается свыше 250 миллионов носителей талассемии и около 300 тысяч больных талассемией. Если посмотреть на статистические данные по Азербайджану, то в Национальном центре гематологии и трансфузиологии официально зарегистрировано более 3000 больных гемоглобинопатией. 

- Хотелось бы узнать о современных методах, используемых в мире для лечения больных талассемией

- В настоящее время внимание мировых ученых приковано к генной инженерии. Основная цель переноса генов глобина - обеспечить синтез эритроцитов с нормальным гемоглобином собственных гемопоэтических стволовых клеток больного талассемией. Цель состоит в том, чтобы перенести вектор, содержащий ген глобина, в собственные гемопоэтические стволовые клетки пациента для получения здорового костного мозга, который синтезирует все клетки крови, включая эритроциты. Это позволит «освободить» пациента от высоких рисков и осложнений трансплантации костного мозга, и вернет его к здоровой жизни.