Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
В Азербайджане живет несколько сотен пациентов с синдромом Ашера - редким генетическим заболеванием, которое приводит к необратимой слепоте и глухоте. Однако, в реальности таких пациентов может быть больше, потому что диагностика синдрома довольно затруднительна.
К сожалению, лечения этой патологии в мире нет, однако ученые близки к прорыву: они исследуют генную терапию, которая может подарить людям надежду на будущее.
Синдром Ашера (Ушера) - редкая наследственная болезнь, которая характеризуется ухудшением слуха и прогрессирующим и необратимым снижением зрения. Поначалу заболевание может проявляться как куриная слепота (то есть ослабление зрения при слабом освещении). В ходе прогрессирования болезни периферическое (боковое) зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного и постепенно приводя к полной слепоте.
Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.
Существует три типа синдрома Ашера, и каждый тип вызывает различное сочетание проблем со здоровьем.
Люди с первым типом имеют выраженную потерю слуха (способны слышать только очень громкие звуки) или даже глухоту при рождении. Примерно к 10 годам жизни они теряют ночное зрение, а к середине жизни сталкиваются с потерей зрения вообще. Кроме того, у них есть проблемы с равновесием, включая проблемы с ходьбой.
При втором типе потеря слуха бывает от умеренной до тяжелой степени в раннем детстве; потеря ночного зрения развивается в подростковом возрасте и становится серьезной к середине жизни. При этом у человека нормальный баланс тела.
У людей с третьим типом нормальный слух при рождении, но потеря слуха начинается в детстве. Потеря ночного зрения дебютирует в подростковом возрасте и также становится серьезной к середине жизни. При этом у них также нет проблем с балансом тела.
Типы 1 и 2 являются наиболее распространенными.
Для точной диагностики требуется недешевое генетическое исследование, и часто пациенты от него отказываются не только потому, что это дорого, а еще и не видят смысла - все равно не лечится.
Офтальмологи могут заподозрить заболевание по результатам исследования глазного дна, на котором появляются определенные пигменты. Такие пациенты жалуются на то, что плохо видят в сумерках; у них сужены поля зрения. Если к этому добавляется еще и слабослышание, есть все основания заподозрить диагноз «синдром Ашера».
Сегодня пациенты живут надеждой, что лекарство, которое спасет им зрение и слух, будет разработано. И основные перспективные разработки, которые ведутся в мире, связаны с генной терапией.
Ученые не сомневаются в том, что будущее медицины за генной терапией. Ведь это направление, в основе которого принцип воздействия на болезнь с помощью генов, переносимых в клетки организма больного, в отличие от многих методов лечения направлено на устранение причин заболевания, а не его симптомов. Говоря простым языком, в организм вводится участок гена или ген взамен дефектного с помощью носителя - генного вектора.
Генная терапия может заключаться в попытке «починить» или заменить мутировавший ген, отключить мутировавший ген, вызывающий проблему, либо встроить в клетки нормально функционирующую копию гена, что поможет организму вырабатывать полноценный белок. Исследователи тестируют несколько подходов к генной терапии, в числе которых, например, трансфекция (введение) здоровой копии гена, инактивация (или «отключение») мутировавшего гена, который функционирует неправильно, и введение в организм нового гена для борьбы с болезнью.
Уже появились первые лекарства этого класса для лечения разных офтальмологических патологий - они вводятся непосредственно в глаз и помогают предотвратить развитие слепоты.
www.bakumedinfo.com