Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Синдром Жубера - генетически детерминированное заболевание, представляющее собой семейную агенезию червя мозжечка, в сочетании с другими признаками, такими как эпизодическое гиперпноэ, патологические движения глаз, атаксия и умственная отсталость.
Синдром клинически и генетически гетерогенен для минимум трех различных типов. Также могут присутствовать лицевая асимметрия, ретинальные аномалии, хороидоретинальные колобомы, полидактилия и различная почечная патология.
Среди респираторных нарушений выделяют одышку, чередующуюся с длинными паузами, которые не сопровождаются изменениями газового состава в крови. В неонатальном периоде возможны заметные расстройства дыхания с возможностью раннего диагноза, если исключены метаболические заболевания, но в почти половине случаев они могут и отсутствовать.
Во многих случаях имеется низкая или заметно ослабленная электроретинограмма. Ультрасонография может показать кисты в почках. Нейровизуализационная картина характерна так называемыми признаками «молярных зубов», возникающими в результате утолщения и горизонтальной ориентации верхних мозжечковых ножек и выбухания межножковой ямки. Проявление варьирует даже в пределах одного родства.
Некоторые пациенты имеют типичные узкие расщелины, расширяющиеся сагиттально от четвертого желудочка к большой цистерне, тогда как у других имеются большие скопления, которые могут имитировать мальформацию Данди-Уолкера. Червь мозжечка диспластичный, мозжечковые ножки маленькие и верхние ножки расположены почти под прямым углом к стволу. Дно четвертого желудочка выбухает выгнуто в сторону ствола мозга.
Генетика синдрома Жубера сложная. В большинстве семей, вероятно, имеет место рецессивный тип наследования, но недавний анализ показал, что за данную патологию могут отвечать по меньшей мере три участка: JBTS1 на хромосоме 9q34.3, JBTS2 на 1p11.2 и JBTS3 на 6q2.3. Был описан только один ген (АНН), кодирующий белок, названный жуберином (Valente et al., 2006). В дополнение к классическим случаям, случаи Жубера-подобного синдрома иногда отмечаются в семьях пациентов с нефронофтизом в результате делеции NPHP1 гена.
Прогноз и профилактика синдрома Жубер
Прогноз синдрома Жубер часто неопределенный, поскольку находится в зависимости от выраженности симптомов и тяжести клинического течения заболевания. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в раннем детстве из-за нарушений дыхания и неврологических патологий. В большинстве случаев больные доживают до взрослого и даже пожилого возраста, хотя совокупность атаксии, патологий внутренних органов, нарушений зрения и слуха часто приводит к глубокой инвалидизации. Умственное развитие может быть сохранено, но встречаются и различные степени умственной отсталости. Профилактика синдрома Жубер возможна только в качестве пренатальной диагностики заболевания и определения носительства патологической формы гена у лиц с отягощенной наследственностью.
www.bakumedinfo.com
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|