Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Технология CRISPR/Cas9, позволяющая вносить изменения в геном высших организмов (в том числе человека) стала в последние годы одной из самых обсуждаемых - не только молекулярными биологами, но и биотех-инвесторами, медиками, социологами. Однако, когда 28 июня 2012 года, в журнале Science вышла статья с громоздким названием "Программируемая двойная РНК-управляемая ДНК-эндонуклеаза в адаптивном бактериальном иммунитете", большинство СМИ не обратило на это особенного внимания.
Оглядываясь назад, соавтор той знаковой работы доктор Дженнифер Дудна, сегодня известная на весь мир, отмечает, что выбрала бы другое название, если писала бы эту работу сегодня.
Находка исследователей указывала на новый метод редактирования ДНК, который может сделать возможным даже изменение человеческих генов. Речь идёт о технологии CRISPR, которую разработали учёные, вдохновившись природными механизмами изменения ДНК.
Всего за десятилетие метод CRISPR стал одним из самых знаменитых изобретений современной биологии. Он полностью меняет то, как исследователи-медики изучают болезни сегодня.
Врачи используют CRISPR для редактирования генов, вызывающих наследственные заболевания, а также для лечения таких серьёзных болезней, как ВИЧ и боковой амиотрофический склероз.
Учёные могут не только убирать, но и добавлять мутации с помощью CRISPR: к примеру, чтобы снизить уровень холестерина в организме.
Но влияние CRISPR распространяется далеко за пределы медицины. Биологи-эволюционисты используют эту технологию для изучения мозга неандертальцев и, к примеру, того, как наши предки-обезьяны потеряли свои хвосты.
При этом первоначальная система CRISPR, известная как CRISPR-Cas9, оставляет много возможностей для улучшения. Эти молекулы хорошо "вырезают" кусочки ДНК, но не так хорошо вставляют на их место новые фрагменты. Иногда CRISPR-Cas9 не попадает в цель, разрезая ДНК не в том месте. И даже когда молекулы выполняют свою работу правильно, клетки могут ошибаться, восстанавливая свободные концы ДНК.
Сегодня учёные, разрабатывают новые версии CRISPR, которые уже не имеют некоторых из этих недостатков.
CRISPR оказал такое быстрое и глубокое влияние, что доктор Дудна и её соавтор Эммануэль Шарпантье получили Нобелевскую премию по химии 2020 года. Нобелевская ассамблея назвала их исследование 2012 года "эпохальным экспериментом".
Создатели метода прекрасно понимали, что со временем CRISPR поставит ряд сложных этических вопросов. И всего через 10 лет после его разработки эти вопросы стали даже более актуальными, чем когда-либо.
Самый глубокий этический вопрос, связанный с CRISPR, заключается в том, как будущие поколения будут использовать эту технологию. И не захотят ли они, к примеру, изменять с её помощью человеческие эмбрионы.
Эта проблема была просто мысленным экспериментом до 2018 года, когда Хе Цзянькуй, биофизик из Китая, отредактировал ген в человеческих эмбрионах, чтобы придать им устойчивость к ВИЧ. Три модифицированных эмбриона были имплантированы женщинам в китайском городе Шэньчжэнь.
В 2019 году суд приговорил доктора Хэ к тюремному заключению за "незаконную медицинскую практику". В апреле 2022 года стало известно, что он был освобождён.
При этом мало что известно о здоровье троих детей, которым сейчас уже около трех лет.
В течение следующих четырёх лет после нашумевшего эксперимента доктора Хе учёные продолжали использовать CRISPR на человеческих эмбрионах. Но они изучали эмбрионы только тогда, когда они представляли собой крошечные скопления клеток, чтобы собрать новые данные о самых ранних стадиях их развития. После эмбрионы уничтожались.
Эти исследования потенциально могут привести к новым методам лечения бесплодия. К слову, год назад Международное общество исследования стволовых клеток разрешило учёным при определённых условиях проводить исследования эмбрионов дольше двух недель после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом.
Станет ли в будущем приемлемым и даже обычным делом удалять нежелательные гены у жизнеспособных эмбрионов? К примеру, в 2019 году российский учёный заявил о готовности исправить "мутацию глухоты" у будущих детей, и даже нашёл пять супружеских пар, готовых поучаствовать в эксперименте.
А что, если родители захотят добавить будущему ребёнку черты, которые им больше нравятся, например, выбрать их рост, цвет глаз или интеллектуальные способности?
Франсуаза Бейлис, биоэтик из Университета Дэлхаузи в Канаде, считает, что люди ещё не готовы решать такие вопросы. Она сомневается в том, что общество действительно понимает все риски, которые влечёт за собой создание ГМ-модифицированных людей.
И дело не только в том, что последствия редактирования генов до сих пор остаются непредсказуемыми.
www.bakumedinfo.com