Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Синдром Конигсмарка - это генетическое заболевание, которое характеризуется односторонним заращением наружного слухового прохода и маленькой, недоразвитой ушной раковиной в сочетании со снижением слуха.
По данным портала редких заболеваний Orphanet, основанного Французским национальным институтом здравоохранения и медицинских исследований, распространённость заболевания, не более 2-х случаев на 1 млн новорождённых.
Нарушения генетического материала передаются детям от родителей. Каждый ребёнок получает гены отца и матери, иногда при этом получается сочетание, вызывающее болезни. Хромосомы условно делят на два типа: половые хромосомы, которые отвечают за формирование пола, и все остальные хромосомы (аутосомы). У человека только одна пара половых хромосом и 22 пары аутосом.
Большее количество аутосом по сравнению с половыми хромосомами обуславливает большую распространённость связанных с ними генетических нарушений. Минимальная "единица наследственности" - это ген. Существуют доминантные гены (более сильные) и рецессивные (слабые). Доминантный ген подавляет проявление рецессивного и таким образом определяет фенотипическое проявление наследуемого признака.
Синдром Конигсмарка относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Из названия видно, что болезнь передаётся аутосомой, то есть болеть могут как девочки, так и мальчики с равной степенью вероятности. Проявляется заболевание только в том случае, если в организме ребёнка встречаются два "подавляемых" гена, которые получены и от отца, и от матери.
Если у человека только один патологический рецессивный ген, то он является носителем заболевания, следовательно, не имеет признаков патологии. Надо отметить, что именно из-за рецессивного типа наследования синдром Конигсмарка встречается достаточно редко.
Главные признаки cиндрома Конигсмарка - это маленькая, недоразвитая ушная раковина (микротия), снижение слуха (кондуктивная тугоухость) и отсутствие (атрезия) наружного слухового прохода. Кондуктивная тугоухость - это снижение слуха, при котором звук не может достигнуть внутреннего уха обычным путём, то есть через наружное и среднее ухо.
Различают четыре степени микротии:
I степень - уменьшенная ушная раковина.
II степень - недоразвитие некоторых структур ушной раковины.
III степень - ушная раковина представлена в виде бобовидного комочка.
IV степень - полное отсутствие ушной раковины (анотия).
Патогенез синдрома Конигсмарка
Патогенез синдрома Конигсмарка малоизучен. Поскольку заболевание является хромосомным, нарушение механизма развития наружного и среднего уха происходит в пренатальном (внутриутробном) периоде на этапе формирования структур среднего уха.
Осложнения синдрома Конигсмарка
Осложнения синдрома Конигсмарка в основном связаны с психологическими аспектами. Ребёнок осознаёт, что он отличается от других в возрасте 3-3,5 лет, когда начинает активно общаться со сверстниками. Родители могут застать ребёнка у зеркала за рассматриванием своих ушей. В этом случае следует объяснить ребёнку, что он родился с одним большим ухом и одним маленьким, но когда он подрастёт, это можно будет исправить. Не нужно акцентировать внимание ребёнка на деформации. До 6-7 лет дети будут переживать по поводу микротии лишь в том случае, если родители вслух высказывают свои опасения по этому поводу.
Впервые ребёнок испытывает значительное потрясение, когда попадает в большую группу сверстников (например, в первый класс школы). В этот период у детей повышается уровень самосознания и они начинают сравнивать себя друг с другом, формируя представление о себе и своём теле. Пациент с микротией может быть подвержен издёвкам и насмешкам со стороны, тогда он начнёт осознавать, что отличается от остальных.
Вторая волна переживаний по поводу патологии начинается в подростковом возрасте. В этот период ребёнок подвергается давлению со стороны окружающих и стремится получить одобрение сверстников. Внешность становится очень значимой, каждый подросток хочет "вписаться" в окружение. Пациенты с микротией чаще замкнуты по причине своей непохожести на других и наиболее мотивированы к исправлению патологии уха. В то же время они предъявляют завышенные ожидания к исходу операции и могут быть не удовлетворены тем, что достигнуто хирургическим путём.
Если заболевание не лечить, при условии сохранности слуха на противоположной стороне никаких осложнений со здоровьем не будет. Но если слух на здоровой стороне снижается (например, из-за травмы, хронических отитов и др.) качество жизни пациента может значительно пострадать. Если эти процессы происходят в период формирования речи у ребёнка, возможно нарушение речевого развития.
Лечение синдрома Конигсмарка
Основным методом лечения синдрома Конигсмарка является оперативное. Оно заключается в проведении пластики ушной раковины и формировании наружного слухового прохода.
Возраст начала проведения первого этапа пластики ушной раковины определяется многими факторами, в основном психологическими и физиологическими. В идеале хирургическое вмешательство следует начать прежде, чем ребёнок попадёт в большой коллектив сверстников (детский сад, школу), чтобы избежать психологических травм.
Хирургическое вмешательство допустимо начинать в 6-7 лет в том случае, если восстановление ушной раковины проводят с использованием силиконового имплантата. Если используется рёберный хрящ пациента, операцию следует отложить до того момента, пока хрящевая часть рёбер не достигнет достаточных размеров для изготовления каркаса ушной раковины. Как правило, это происходит в 9-10 лет. Согласно исследованиям, ушные раковины продолжают активно расти примерно до 10 лет, что говорит о целесообразности проведения оперативного вмешательства в этот период. Тогда созданное искусственно наружное ухо дольше сохранит симметрию со здоровым.
Отмечается, что рёберный хрящ сохраняет рост и при пластике наружного уха. Таким образом восстановленные из рёберного хряща ушные раковины растут вместе с окружающими мягкими тканями в течение жизни пациента.
Отопластика - один из наиболее сложных разделов в пластической хирургии. Это объясняется следующим:
Наружное ухо имеет тонкий упругий хрящ и сложный рельеф, что делает очень трудоёмким воссоздание его формы.
Изгибы хряща ушной раковины покрыты тонкой, плотно прилегающей кожей.
Снабжение кровью этой области может быть не таким хорошим, как кровоснабжение других областей лица.
В самом хрящевом каркасе есть индивидуальные особенности в соотношении различных компонентов (количество хряща, промежуточная ткань, покрывающая кожа), составляющих здоровую ушную раковину.
Главная цель каждой реконструкции - воссоздание анатомических структур таким образом, чтобы они максимально соответствовали здоровым. То же самое касается пластики уха. При отсутствии большей части наружного уха достичь этой цели сложнее, чем при менее значительных дефектах.
Успех оперативного лечения больше зависит от соответствия здоровому уху (по размеру, положению, ориентации и анатомическим параметрам), чем от детального повторения естественных анатомических структур. Воссозданное наружное ухо получится естественным только тогда, когда будут воспроизведены вышеперечисленные характеристики. Однако, если какое-то из этих свойств (например, расположение или размер) не будет соответствовать свойствам здоровой ушной раковины, воссозданное ухо не будет выглядеть естественно.
Множество научных работ было посвящено проблемам отопластики, подробному описанию клинической анатомии, особенностям врождённых дефектов уха и способам их коррекции. Благодаря этим трудам была выведена техника отопластики, в которой чётко сформировались определённые этапы. Кроме того, учёные почти единогласно определили, что для воссоздания хрящевых структур ушной раковины лучшим источником опорного материала является рёберный хрящ.
Послеоперационные осложнения. Так как у пациентов с этой патологией слуховая труба развита нормально, как и у здоровых людей, операция может спровоцировать воспаление среднего уха (средний отит). В таком случае важна своевременно назначенная системная антибактериальная терапия, так как местное применение антибактериальных препаратов невозможно ввиду отсутствия наружного слухового прохода.
Прогноз. Профилактика
Прогноз заболевания и результат операции зависят от степени аномалии барабанной плоскости и возможности создания нового слухового прохода.
Как и для большинства редких заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, никаких мер для профилактики синдрома Конигсмарка не разработано. Консультация генетика возможна, но не в качестве рутинного обследования, а скорее для выявления родителя-носителя дефектного гена при свершившемся факте рождения ребёнка с синдромом Конигсмарка. И в этом случае пара может иметь здорового второго ребёнка, так как вероятность повторного случая синдрома в семье составляет 25 %.
www.bakumedinfo.com