Здоровье - медицинский портал Азербайджана

С 2022 года расширяется программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний - новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных патологий - это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у тысяч младенцев. 

Как будет работать эта программа, с какими сложностями сталкиваются врачи, оказывая помощь таким детям,  рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.

За год, что Россия живет в ситуации  с этой новой коронавирусной инфекцией, было проведено уже много исследований на эту тему. Ученые пытаются понять, почему одни, находясь в контакте с заболевшим, не заражаются, а другие - подхватывают вирус и болеют тяжело. В сущности, это такие же исследования, как попытка выявить генетическую предрасположенность к частым заболеваниям, например спорадическим формам рака, сердечно-сосудистым, сахарному диабету и так далее.

При этом надо понимать, что как частые заболевания, так и инфекционные - тот же COVID-19, - развиваются под воздействием многих факторов. Конечно, всегда есть какая-то генетическая компонента, которая будет предрасполагать к развитию того или иного заболевания, но ее доля, если мы говорим не о наследственных заболеваниях, не велика. Влияние генома можно попытаться установить в результате научных исследований, когда сравниваются две когорты - заболевших и не заболевших. Но это невозможно использовать для индивидуального прогноза - для расчета риска для конкретного человека. Нельзя сказать: у тебя такой генотип и ты будешь болеть. А если другой генотип - болеть не будешь.

Относительно COVID-19 мы уже понимаем, что если у пациента есть патология легких, например легочный фиброз, то однозначно у него будет тяжелое течение заболевания.

Возможно, у человека нет генетической предрасположенности к коронавирусу, но у него ожирение, диабет, он курит - тут опять можно с уверенностью ожидать тяжелого течения. Но описать такие риски с точки зрения генетики человека - не получится.

С позиции медицинской генетики есть хромосомные заболевания - когда изменяется структура или количество хромосом, и это можно увидеть даже в микроскоп. Классический пример - синдром Дауна, который возникает из-за лишней 21-й хромосомы. Вторая большая группа - это моногенные заболевания. Они связаны с изменением структуры гена, его мутацией. Измененный ген перестает контролировать выработку необходимых организму ферментов, и возникает заболевание. Одно из самых распространенных - фенилкетонурия. Есть митохондриальные болезни - есть такие органеллы в клетках, в которых есть своя ДНК. Наконец, есть генетические болезни соматических клеток - изменяется генетический аппарат клеток какой-то ткани, и возникает онкологическое заболевание.

Такого рода заболевания, многие из них, мы умеем диагностировать (для этого и нужен неонатальный скрининг). Или, найдя поломку в геноме, предсказать, что велик риск развития заболевания в будущем - известный пример с Анджелиной Джоли.

В первом случае ранняя диагностика помогает начать лечение сразу же, еще до его клинических проявлений. Во втором - можно принять профилактические меры. Например, для наследственных форм рака необходим другой мониторинг, другая частота обследований.

И совсем другое дело, когда коммерческие клиники предлагают посмотреть геном для того, чтобы понять, как лучше питаться, каким спортом заниматься или даже какую профессию выбрать на будущее. Вот это все - из разряда развлекательной генетики, которая совершенно не имеет под собой научной основы.

Причем иногда это лечение не требует больших затрат, если не упустить время. Например, для фенилкетонурии главное - диетотерапия. У таких детей имеется мутация в гене, которая кодирует выработку фермента, необходимого для метаболизации аминокислоты фенилаланин. Дефицит фермента приводит к тому, что аминокислота накапливается в организме и повреждают головной мозг. Значит, нужно исключить эту аминокислоту из питания, причем как можно раньше, буквально в течение первых недель жизни ребенка. Такому малышу даже грудное молоко противопоказано - в нем также содержится эта аминокислота. Если же питание не скорректировать, у ребенка развивается тяжелая умственная отсталость, неврологические нарушения. Поэтому все дети с фенилкетонурией получают специализированное лечебное питание.

Для лечения этого заболевания разработан и ферментный препарат. Но его можно применять только с 15 лет. Это позволит расширить диету. Пока в России это лекарство не зарегистрировано. Но в принципе ферментозаместительная терапия применяется для лечения заболеваний обмена довольно широко. Если есть дефект гена, кодирующего какой-то фермент, значит, нужно вводить этот фермент искусственно. Так лечат мукополисахаридозы, а также болезнь Гоше - тяжелейшее заболевание, поражающее печень, селезенку, костную ткань. Когда научились синтезировать необходимые ферменты и стали их применять, получили потрясающие результаты в помощи таким больным.

Расширение скрининга в России стало возможно потому, что появились современные методы диагностики. Благодаря этому мы можем начать лечение рано, еще до того, как болезнь наносит серьезный урон организму. В результате дети имеют возможность нормально расти, развиваться, жить полноценной жизнью.

Тестировать будут всех новорожденных без исключения, для этого нужно написать клинические рекомендации, разработать стандарты оказания медицинской помощи. Закупить необходимое оборудование. Обучить врачей, как генетиков, которые ведут прием пациентов, так и лабораторных генетиков, которые будут проводить тестирование.

Скрининг - это не просто система выявления заболеваний, но и организация помощи. Мы должны четко сказать нашим пациентам: где будут обследовать ребенка, где его будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства.

Государство уже столько сделало для наших пациентов. У нас две трети стран Европы не могут себе позволить такое обеспечение, такой уровень медицинской помощи детям с орфанными недугами.

Со следующего года начнется скрининг на СМА. Будем выявлять новорожденных со спинально-мышечной атрофией с первых дней жизни, и мы очень надеемся, что они будут получать золгенсму сразу же. И у них будет хороший результат.