Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Пигментный дерматоз (синдром Блоха-Сульцбергера) является редким генетическим нарушением, развивающимся практически исключительно у девочек, вероятно, с доминантным путем передачи, сцепленным с Х-хромосомой, основным признаком которого является пренатальная гибель плодов мужского пола. За развитие заболевания отвечает ген NEMO - модулятор активации NF-каппа-В-пути, расположенный на Xq28 хромосоме.
а) Проявления со стороны кожи. Проявления со стороны кожи имеют необычный характер. Они представлены тремя различными, но в некоторой степени перекрывающимися стадиями. На первой стадии изменения включают эритематозные, папулезные, везикулярные или буллезные высыпания, появляющиеся на туловище и конечностях при рождении или в течение первых двух недель жизни.
Высыпания распространяются линейно и сохраняются от дней до месяцев. На второй стадии (между второй и шестой неделями) появляются пустулезные, бородавчатые или кератозные высыпания. Они могут исчезать без следа или с образованием пигментаций, характеризующих третью стадию заболевания. Пигментные изменения могут располагаться за пределами предшествующих высыпаний, а в 10% возникают без них. Пигментация сохраняется и во взрослом возрасте, но с течением времени обычно теряет интенсивность.
При гистологическом исследовании выявляется отсутствие или сниженное содержание меланина в базальных клетках эпителия, сопровождающееся его избытком в дерме, что предполагает «утечку» или «неудержание» в базальных клетках. В 50-80% случаев имеются внекожные проявления.
б) Поражение центральной нервной системы. Поражение центральной нервной системы встречается у трети пациентов, хотя объективная частота при семейных случаях заболевания может не превышать 10% . Припадки могут начинаться в раннем возрасте и носить генерализованный или очаговый характер с вторичной генерализацией.
Зарегистрированы случаи инфантильных спазмов. Деструктивная энцефалопатия, очевидно, развивающаяся пренатально, может проявляться рецидивирующими эпизодами, напоминающими «энцефаломиелит», с оглушением, гемипарезом и появлением на КТ очагов пониженной плотности с последующей атрофией . Описанные симптомы являются наиболее частыми неврологическими отклонениями в результате артериита, который может носить распространенный характер и выявляться методом ангиографии.
В рамках ряда исследований воспалительные изменения выявлялись во всех случаях. Возможны другие виды патологических изменений. У одного пациента было выявлено повреждение клеток передних рогов спинного мозга; в другом случае отмечалось нарушение миграции. Проводилась пренатальная молекулярная диагностика.
в) Поражение глаз. Различные поражения глаз встречаются у трети пациентов; наиболее характерным является ретролентальная опухоль с отслойкой диспластичной сетчатки. Необходимо регулярное обследование больных детей, потому что раннее выявление и лечение ретинита может сохранить зрение. Аномалии зубов (зубы конической формы) встречаются у 70% пациентов.
Лечение носит симптоматический характер и включает воздействие на зрение, проивоэпилептические препараты, физиотерапию и глюкокортикоиды. Необходимо также ортопедическое лечение и специальные программы образования. Генетическое консультирование является важным компонентом лечения.
Кожные аномалии, характерные для недержания пигмента, могут исчезнуть в подростковом или взрослом возрасте без какого-либо лечения. Поражения I и II стадии могут повторяться при обычной фебрильной болезни в зрелом возрасте.
Неврологические симптомы, такие как судороги, мышечные спазмы или паралич, можно контролировать с помощью различных лекарств и/или медицинских устройств. Задержки развития и/или нарушения умственного развития должны решаться по мере необходимости с помощью целенаправленной терапии и помощи со стороны школы.
Криотерапия и лазерная фотокоагуляция могут быть использованы для лечения пациентов с неоваскуляризацией сетчатки, которая предрасполагает к отслоению сетчатки.
Стоматологические аномалии часто могут эффективно лечить стоматологи, которые при необходимости могут поставить имплантаты в детстве. Если аномалии зубов мешают жеванию и/или речи, может потребоваться помощь логопеда и/или детского диетолога.
Проблемы с волосами могут потребовать внимания дерматолога, хотя они обычно не являются серьезными.
Для пострадавших и их семей рекомендуется генетическое консультирование. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.
Исход заболевания не всегда неблагоприятный, у некоторых пациентов отдаленные результаты лечения вполне благоприятные.
Синдром Блоха-Сульцбергера отличается от сетчатого пигментного дерматоза Нигели в большей степени, чем подтипы одного заболевания. Последний встречается как среди мальчиков, так и среди девочек.
www.bakumedinfo.com