Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
У одного из 100 тыс. младенцев присутствует мутация в гене GALC, что вызывает неизлечимое, всегда заканчивающееся смертью заболевание, известное как болезнь Краббе. Большинство детей не доживают до двух лет.
Подобное заболевание встречается и у собак, поэтому ученые Пенсильванского университета решили использовать их в качестве модели. Исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation, под руководством Чарльза Вита из Школы ветеринарной медицины, описывает эффективную генную терапию. Собаки, получавшие лечение, дожили до 4 лет и старше, не имея каких-то значительных симптомов, хотя обычно умирают в течение нескольких месяцев после рождения. Работа подчеркивает потенциал подобного подхода к лечению у детей.
Добиться прогресса удалось за счет конкретного вектора для доставки гена GALC. AAV9 уже использовался в экспериментальной генной терапии других неврологических заболеваний. Исследователи использовали как высокую, так и низкую дозу генной терапии, вводя ее собакам в возрасте двух недель до появления симптомов или шести недель после того, как они начали проявляться.
Наша справка
Болезнь Краббе поражает мальчиков и девочек одинаково. По оценкам, во всем мире распространенность этого расстройства составляет примерно 1 на каждые 100 000 рождений. Однако есть страны, где заболеваемость намного выше, например, в Скандинавии (1 из 50000) или Израиле (6 на каждые 1000).
www.bakumedinfo.com