Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Это заболевание носит имя голландского патолога Иоганна Кассиануса Помпе, который в 1932 году описал ранее неизвестную патологию у 7-месячной девочки. Оно и сегодня встречается очень нечасто - его распространенность составляет всего 1 случай 40 тысяч человек. Почему возникает болезнь Помпе, как проявляется и лечится?
Почему возникает болезнь Помпе?
Причина развития патологии — редкая мутация в гене, которая была расшифрована лишь в 1989 году2. Дефектный ген находится на парных хромосомах, аутосомах, и для передачи по наследству и мать, и отец должны быть его носителями.
Ген, в котором происходит мутация, кодирует белок кислую мальтазу (известна также как альфа-глюкозидаза). Это фермент необходим для расщепления полисахарида гликогена до глюкозы.
При болезни Помпе возникает дефицит кислой мальтазы, из-за чего в клеточных органеллах лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген. Поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления. Клинические проявления заболевания в основном определяются именно накоплением гликогена.
Формы заболевания
Болезнь Помпе может возникать в любом возрасте. В зависимости от того, когда появились симптомы заболевания, различают несколько его форм.
Младенческая (инфантильная, ранняя) форма проявляется в первые месяцы жизни. Младенческая форма болезни характеризуется быстропрогрессирующим течением и летальным исходом от развития сердечно-легочной недостаточности или инфекций дыхательных путей обычно в течение первого года жизни.
Болезнь Помпе с поздним началом. Симптомы проявляются в любом возрасте старше одного года.
Симптомы младенческой формы заболевания
О возможном развитии болезни у детей первого года жизни может свидетельствовать комплекс симптомов «вялого ребенка», который становится заметен в первые месяцы жизни.
Признаки классической младенческой формы заболевания:
- мышечная слабость, которая быстро прогрессирует;
- гипертрофия (увеличенные размеры) икроножных мышц, возникающая из-за скопления в них гликогена;
- низкий тонус лицевых мышц;
- выраженная кардиомегалия (увеличенное сердце) с прогрессирующей сердечно-легочной недостаточностью;
- увеличение языка;
- нарушения вскармливания - ребенку сложно сосать и глотать молоко или смесь из-за слабости мышц глотки, гортани и языка;
- хронические пневмонии;
- сильное отставание моторного развития;
- гепатомегалия (увеличенная печень).
Лабораторно – повышение уровня КФК и ЛДГ в крови вследствие фрагментации миофибрилл. Более чем у половины младенцев увеличена печень. Также характерным для инфантильной формы заболевания является увеличение сердца за счет накопления гликогена в миокарде. Из-за уплотнения стенок сердца нарушается его работа - развивается кардиомиопатия, которая приводит к сердечной недостаточности.
Симптомы болезни Помпе с поздним началом
Иная клиническая картина возникает при болезни Помпе с поздним началом. Нередко первыми признаками становятся слабость мышц конечностей и параспинальных мышц. Обычно болезнь прогрессирует медленно, часто - на протяжении многих лет.
Классические симптомы болезни Помпе с поздним началом:
Классические симптомы болезни Помпе с поздним началом:
- прогрессирующая мышечная слабость;
- нарушение осанки - сколиоз, кифоз, лордоз; отставание лопаток;
- плохая переносимость физических нагрузок, трудности при выполнении физических упражнений;
- трудности при ходьбе, подъеме по лестнице, вставании с корточек, со стула;
- боли в мышцах, спине;
- одышка при незначительных физических нагрузках.
Лабораторно – повышение уровня креатинфосфокиназы в крови до 2000 ед. Поскольку симптомы болезни Помпе с поздним началом могут встречаться при многих других патологиях, а также из-за низкой распространенности этого заболевания, его диагностика довольно сложна. Чтобы ускорить процесс установки диагноза и как можно быстрее начать лечение, важно при появлении признаков болезни, в частности, прогрессирующей мышечной слабости, не откладывая, обратиться к неврологу или нервно-мышечному специалисту.
Диагностика и лечение болезни Помпе
- определение уровня фермента методом сухой капли крови;
- молекулярно-генетическая диагностика, выявление генетических мутаций в случае обнаружения сниженного фермента.
Еще недавно лечение болезни Помпе ограничивалось назначением симптоматических лекарств и профилактикой осложнений. Однако сегодня существует терапия, которая позволяет влиять не на следствия заболевания, а на его причину, компенсируя наследственный дефицит кислой мальтазы. Для улучшения прогноза заболевания критически важен ранний старт ферментозаместительной терапии.
Своевременное и непрерывное лечение заболевания позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить состояние, качество жизни и прогноз.
www.bakumedinfo.com