Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Организм человека - очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем. Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни.
Буллезный эпидермолиз относится к категории редких, встречается у одного новорожденного на 50 000 родов.
Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.
Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких - зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.
Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:
- наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
- появление эрозии кожи;
- повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;
В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.
Причина возникновения эпидермолиза буллезного
Основная причина - генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.
Как правило, это происходит двумя способами:
- Аутосомно-доминантный - характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
- Аутосомно-рецессивный - для пограничного.
Еще один тип - дистрофический - может наследоваться обоими способами.
Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.
При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.
Своевременная диагностика
Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:
- иммунофлюоресценция;
- иммуногистология;
Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.
Также проводятся:
- биопсия;
- генетический анализ;
- микроскопия - для оценки состояния внутренних слоев кожи.
Обязателен сбор анамнеза пациента - получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.
Своевременная диагностика и определение точного диагноза - подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.
Методы лечения буллезного эпидермолиза
Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:
- Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания - в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
- Протеиновая терапия - требующая введения в организм некоторого количества белка.
- Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
- Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
- Некоторые методы комбинированного лечения.
- Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
Лечение сопутствующих заболеваний - в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.
Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.
Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом
Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза.
Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма.
Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.
Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным - в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения - это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.
В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма - когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.
Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса.
Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента.
www.bakumedinfo.com
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|