Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Постановка этого диагноза это болезни порой напоминает сборку огромного пазла с одной только разницей – у врача нет цельной картины, а из всех деталей ему доступны всего несколько фрагментов. Статистика по данному заболеванию разнится (по разным данным, от 1 на 117 000 до 1 на 476 000 населения).
Связано это с трудностями диагностики на начальном этапе. Действительно, эту болезнь не часто диагностируют сразу. Порой опытные врачи говорят: я видел тысячи больных, но не встречал среди них ни одного с болезнью Фабри. На самом деле это не так. Просто дело в том, что узкий специалист (а именно с общения ними начинаются походы пациента по врачам) видит только одну часть общей картины.
Для болезни Фабри характерны острые приступы мучительной боли, которая начинается в конечностях, иррадиирует к центру. Приступы длятся от нескольких минут до недель. Проблема в том, что много пациентов страдают от боли, но они привыкают к этой боли, учатся с ней жить.
Болезнь Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.
Какие симптомы позволят врачу заподозрить болезни Фабри?
Мультидисциплинарный подход – основа правильной диагностики этого заболевания. Обычно до постановки диагноза пациент посещает множество специалистов. И это не просто слова, 11 специалистов могут быть задействованы в процессе постановки диагноза. Нефролог занимается протеинурией, кардиолог может столкнуться с гипертрофией левого желудочка и аритмией, окулист с ангиокератомой, отоларинголог занимается тиннитусом, поскольку больной жалуется на шум в ушах, дерматолог занимается своей областью... Но если пациент попадает к неврологу, то нужно обратить внимание на очень важный симптом - ощущение жжения и эпизодические боли сильного характера которые возникают в ответ на тепловое воздействие или на лихорадку. Их еще называют «кризы Фабри». Хорошо, если невролог слышал о болезни Фабри и сумеет правильно интерпретировать симптомы. Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше начнется лечение. В помощь врачу будут дополнительные методы исследования - допплерография для выявления цереброваскулярных поражений, МРТ покажет состояние мозга. Там могут быть уже небольшие повреждения, которые впоследствии приводят к инсульту. Ведь среднестатистический больной с Фабри живет 40 лет и умирает от инсульта. И часто ишемический инсульт в молодом возрасте становится первым признаком заболевания.
Лечение болезни Фабри
Лечение болезни состоит в замещении дефицитного фермента с помощью ферментозаместительной терапии. Сегодня есть два препарата: агалзидаза альфа в дозе 0,2мг/кг и агалзидаза бета в дозе 1 мг/кг. Дозировка зависит от того, когда было начато лечение. При клинических испытаниях дозировки показала хороший терапевтический эффект. Есть новые методы лечения. Молекулы фармакологических шаперонов, которая помогает ферментам вкладываться в новую структуру. Данные пока предварительные, но очень обнадеживающие. Фармакологические шапероны – небольшие молекулы, которые могут связываться с ферментом и не допускают его разрушения, обеспечивая проникновение белка в эндоплазматический ретикулюм и лизосомы. В лизосомах фармакологические шапероны отсоединяются от белка и фермент начинает работать. Есть еще разработки генной инженерии, но это дело будущего.
www.bakumedinfo.com