Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Половину своей жизни этот чудесный улыбчивый малыш уже провел среди врачей. У Саши – спинальная мышечная атрофия (СМА). Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Каждый 35-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются две таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений - в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды - ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.

Причиной заболевания являются мутации в гене SMN1, расположенном на 5 хромосоме.

- До двух лет у сына все было нормально. В полтора года он пошел, но в два года внезапно ходить перестал. Дальше его состояние стало ухудшаться. Мы обошли всех врачей, которых было возможно обойти, и два года лечили его от хронической полинейропатии – такой диагноз поставили Саше. Но то, что лечение не помогало, заставило меня начать вновь бить тревогу. Благодаря друзьям, родным и людям с «Фейсбука» нам удалось собрать энную сумму, чтобы поехать на обследование в Москву. И вот, буквально две недели назад мы узнали диагноз: у Саши – СМА. К счастью, у него эта болезнь относится к III типу, да и занятия в реабилитационном центре, которые мы не прекращали на протяжении двух лет, дали результат. У Саши есть все шансы встать на ноги. Однако… вылечить это заболевание в Азербайджане невозможно, так как до недавнего времени оно считалось неизлечимым, - говорит мама Саши, Анна Жукова.

По ее словам, на сегодняшний день существует только одно лечение СМА – препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) для применения в Европе - Spinraza. Однако одна инъекция этого препарата стоит 125 тысяч долларов. Отметим, что высокая стоимость препарата обусловлена тем, что на его разработку ушли долгие годы.  В ряде стран ЕС этот препарат предоставляется бесплатно, однако в Азербайджане он пока не зарегистрирован официально.

- Одной из самых серьезных проблем при СМА является слабость дыхательной мускулатуры. Постепенно слабеют дыхательные мышцы и уже не могут работать в полную силу. У Саши уже были остановки дыхания во сне, и мы очень боимся за его жизнь. Однако дорогостоящее лечение – непосильное для нашей семьи – заставляет нас просить о помощи у наших сограждан. Хотя мы понимаем, что со сбором такой суммы нам может помочь только какой-нибудь благотворительный фонд. В первый год лечения пациент в идеале должен получить шесть инъекций, а затем – выполнять поддерживающее лечение в течение жизни. Но, как нам сказали врачи, у Саши есть  надежда на улучшение уже после первых четырех инъекций. Но в любом случае, сумма получается огромная… Мы обратились в клиники в Турции и Израиле, и нам пришел официальный ответ пока только из турецкой больницы. В этой стране препарат дешевле – 110 тысяч долларов, но все равно это – огромная сумма для нас. Тем более, что таких инъекций нужно минимум четыре…

Мы надеемся, что в будущем этот препарат будет зарегистрирован и в нашей стране, и тогда, может быть, лечение таких больных будет возможным и здесь. Но у нас нет времени ждать, нам надо спасать сына уже сейчас, - говорит мама Саши.

Мы также присоединяемся к просьбе матери маленького Саши. Если среди наших читателей есть люди, способные оплатить столь дорогостоящий препарат и лечение Саши в одной из зарубежных клиник, мы просим их откликнуться. У Саши есть все шансы встать на ноги. Давайте все вместе поможем ему. 

Ниже мы публикуем банковские реквизиты и скрины медицинских документов, подтверждающих диагноз Саши Жукова.