Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Синдром Луи-Бар-  относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

 

Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

 

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех - нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

 

Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови.

 

Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

 

Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

 

Прогноз неблагоприятен. 

Внимание! Информация, представленная на сайте, не является единственным верным источником. Прежде чем слепо следовать рекомендациям - посоветуйтесь со специалистом. Представленная информация не может быть предметом для принятия окончательного решения или поводом к действию. Выбор окончательного решения целиком зависит от вас.