Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит задержка умственного и психического развития, а также нарушение координации движения и другие отклонения. Синдром Ангельмана проявляется у детей с полугода до года. Вследствие того, что это генетический дефект, не существует лечения с помощью лекарственных препаратов. 

Продолжительность жизни таких больных средняя. Если за ними правильно ухаживать, тогда они доживают до зрелого возраста. Некоторые могут сами обслуживать себя. Но все равно полностью стать самостоятельными не получится.

Причины синдрома Ангельмана следующие:

~ делеция ‒ это вид перестройки хромосом, когда теряется участок генетического материала
~ инактивация ‒ это неактивность генов пятнадцатой хромосомы у матери
~ дисомия ‒ наследование двух отцовских копий вместо одной материнской и одной отцовской

В основном заболевание спонтанное. Поэтому его еще не до конца изучили и не могут выявить точных причин генетических нарушений. У большинства больных в семейном анамнезе нет подобных патологий. Но все же небольшой процент пациентов наследует этот синдром от родителей.

Диагностировать заболевание можно еще до рождения малыша, то есть в пубертатном периоде.

Симптоматика

Врожденный синдром Ангельмана проявляет симптомы различного характера, например:

- отличительные внешние признаки – большая голова, редкие зубы, плоский затылок, из широкого рта больного хорошо виден язык, который часто находится снаружи, подбородок выдвинут вперед, а у некоторых больных возможно косоглазие;
- больные малыши начинают отказываться от еды, из-за этого плохо набирают вес;
- дети поздно садятся и начинают ходить;
- ребенок все понимает, но сказать не может, так как есть проблемы с речью;
- такие дети гиперактивны, но движения конечностями хаотичны;
- нарушена концентрация, поэтому у детей возникают проблемы с обучением;
- часто появляются приступы эпилепсии;
- ребенок смеется и улыбается без всякой на то причины;
- при ходьбе ноги сгибаются минимально;
- всегда присутствует бессонница;
- искривлен позвоночник;
- жаркий климат больные переносят плохо, зато хорошо ощущают себя в воде.

Частота встречаемости всех этих симптомов следующая:

~ всегда появляются проблемы с речью, моторикой, вниманием, есть физические и психические отклонения
~ не у всех пациентов появляются судороги и неправильная форма черепа
~ очень редко ‒ косоглазие, отказ от еды и дрожащий язык

С возрастом больного симптомы немного изменяются. Взрослые пациенты выглядят моложе своего биологического возраста. Некоторые из них вступают в браки, но вероятность того, что у них родится ребенок с таким синдромом высокая.

Когда такой пациент становится старше, у него появляется лишний вес и прогрессирует сколиоз. Если этот синдром появляется у девочек в период внутриутробного развития, тогда у них часто появляются приступы.

Такие пациенты не могут контролировать свои экскреторные функции, то есть процесс дефекации и мочеиспускания в ночное и дневное время.

Лечение

После диагностирования синдрома Ангельмана лечение будет направлено на устранение симптомов, потому что современная медицина еще не знает способов восстановления хромосомных изменений.

Для облегчения жизни больному, разработали целый ряд специальных программ. Для каждого пациента подбирают программу в индивидуальном порядке. Ее выбор зависит от проявляющихся симптомов. Она не сможет устранить основную причину, но намного облегчит жизнь больного. Терапия состоит из этапов, которые будут зависеть от признаков.

Существует четыре основных метода лечения:

Назначают антиконвульсанты и препараты против эпилептических приступов. Они снизят частоту приступов.

Занятия лечебной физкультурой. Это поможет в развитии моторики и при других проблемах с движением. Развитие детей, у которых диагностирован синдром Ангельмана, проходит намного медленнее, чем здоровых детей.

Язык жестов. Уже с раннего возраста такого ребенка необходимо учить языку жестов. Это поможет ему общаться с другими людьми, если будут проблемы с речью.

Поведенческое лечение. Такой способ терапии составили медицинские специалисты. Он поможет эффективно и корректно проводить воспитание больных детей. Родители будут справляться с их гиперактивностью и смогут концентрировать их внимание.

Для детей, у которых наблюдается гипотонус мышц, назначают сеансы массажа. При нарушении речи рекомендуют посетить логопеда и дефектолога. Если наблюдается бессонница, тогда Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечениепрописывают легкое снотворное. Если случаются частые приступы, проводят электроэнцефалографию.

Прогноз для такой патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Европейские специалисты установили, что люди с таким синдромом похожи на больных аутизмом. У них есть много общего, а именно: импульсивность, проблемы в общении, непроизвольные движения.

www.bakumedinfo.com