Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Синдром Вильямса - талант вместе с умственной отсталостью. Cтрадающие этим синдромом пациенты имеют умственную отсталость разной степени выраженности и в тоже время - выдающиеся музыкальные способностями и развитую речь. Больные подобным заболеванием довольно общительные, много читают и многим интересуются, любят музыку, однако им трудно найти контакт со сверстниками. Кроме того, заболевание характеризуется также заболеваниями ССС и ЦНС.

Недавно учёные провели с больными подобным заболеваниям на выявлении отклонений в гормональном фоне. У больных производился забор крови на определение концентрации вазопрессина, а также окситоцина. В ходе исследований было выявлено, что у больных подобным заболеванием значительно повышен уровень окситоцина, в меньшей степени вазопрессина. У здоровых людей такого не выявлено: уровень гормонов находился в пределах нормы.

В ходе исследований также было отмечены скачки обоих гормонов. Гормоны напрямую влияли на поведение больных.

То есть было установлено, что изменение количества хромосом влияет и на выработку гормонов. Теперь известно, что окситоцин, как считалось ранее, не просто “гормон любви”.

На основании полученных данных можно скорректировать лечение больных и помочь им приспособить к жизни.

Возможно ли диагностировать это заболевание еще до рождения ребенка? Пробы, которые обычно проводятся беременным женщинам, заключающиеся в анализе генетического материала околоплодных вод (амниотической жидкости) не позволяют обнаружить эту аномалию. Риск появления больного потомства у пациентов с синдромом Вильсона составляет 50%. Именно им нужен генетический анализ на наличие поврежденных хромосом, чтобы обнаружить конкретную аномалию и решить вопрос о степени риска возникновения болезни у будущих детей.