Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
В США впервые поступил на рынок постнатальный тест, позволяющий по анализу крови новорожденного выявить у ребенка генетическую склонность к задержке развития и умственной отсталости. По данным Национальных институтов здоровья США (NIH) и Американской академии педиатрии (AAP), различные формы отставания в интеллектуальном развитии наблюдаются у 2-3 процентов американских детей. В основе большинства из таких нарушений лежат хромосомные аномалии.
Разработанный калифорнийской компанией Affymetrix тест CytoScan Dx Assay позволяет по капле крови младенца провести полногеномный анализ и выявить хромосомные вариации различных типов, размеров и локаций в специфических участках генома, ассоциированных с нарушениями интеллектуального развития. Тест не предназначен для пренатального скрининга или выявления предрасположенности к другим генетически обусловленным состояниям или заболеваниям.
Проверка эффективности CytoScan Dx Assay на примере 960 образцов крови показали его превосходство над другими применяемыми методами выявления хромосомных аномалий, такими, как кариотипирование и флуоресцентная гибридизация (FISH-тест).
Как подчеркнул представитель FDA Альберто Гутьерес (Alberto Gutierrez), внедрение нового метода в клиническую практику поможет раньше выявлять возможные причины задержки развития, позволяя медикам и родителям на более раннем этапе обеспечивать детям необходимую помощь и поддержку.
В больницах всех 50 штатов США последние полвека осуществляется национальная программа скрининга всех новорожденных на генетически обусловленные заболевания, доступные к выявлению по анализу крови, включая серповидноклеточную анемию и кистозный фиброз (муковисцидоз). К настоящему времени скрининг охватывает 29 таких заболеваний.
Будет ли тестирование с помощью CytoScan Dx Assay включено в национальную программу скрининга новорожденных, не сообщается.
www.bakumedinfo.com